Vanuit de groeistudie (Kind en Groei) hebben wij weer een verzoek gekregen om mee te doen met een studie. Dit keer een psychiatrie studie.Een van de grote problemen (en onze angsten) bij Prader-Willi is het risico op psychiatrische problemen. Deze problemen beginnen vaak al op jonge leeftijd met ‘boze buien’ en kan zich later uiten in verschillende gedragsstoornissen tot zelfs psychoses toe. Omdat wij hier niet veel vanaf weten (en blijkbaar de medische wereld ook nog niet genoeg) hebben wij besloten ook met deze studie mee te gaan doen.

Op de website van Groei en Co, “dé informatiesite over groei en ontwikkeling” staat een omschrijving van de studie. De website van Groei en Co is bedoeld voor deelnemers van de studies van de afdeling kinderendocrinologie van het Erasmus MC-Sophia, de Stichting Kind en Groei en andere geïnteresseerden.

 

Op de website van Groei en Co staat het volgende over de studie:

 

 

PD-studie bij kinderen en jong volwassenen met PWS

 

Er zijn maar enkele studies gedaan naar gedrag en psychische problemen bij mensen met Prader Willi Syndroom (PWS). Zo wordt het gedrag in verschillende levensfasen ingedeeld: vanaf de peuterleeftijd wordt obsessie voor eten gezien, dwangmatige rituelen en pulken aan de huid (skin-picking). In de tienerjaren kunnen stemmingschommelingen aanwezig zijn, soms leidend tot een psychose. Dit is een toestand waarbij de persoon het contact met de werkelijkheid gedeeltelijk of geheel verliest. Met name zijn volwassenen met PWS en gedragsstoornissen onderzocht. Wij zullen kijken naar kinderen en jong volwassenen.

 

Een belangrijke vraag is waarom sommige kinderen met PWS gedragsstoornissen ontwikkelen en anderen niet. Belangrijk is om begeleidingsprogramma’s of preventieve strategieën op te stellen zodra meer inzicht is verkregen. Hiervoor is het volgende nodig:

 

- de psychologische en psychische veranderingen bij kinderen en jongvolwassenen met PWS in kaart brengen

 

- het effect van groeihormoonbehandeling op het ontwikkelen van gedragsstoornissen evalueren

 

- onderzoeken of stoornissen in bepaalde eiwitten of andere stoffen in het bloed een aanwijzing kunnen geven dat psychische stoornissen aanwezig zijn of zullen ontstaan.

 

De praktijk

 

De studie vindt plaats in 2 leeftijdsgroepen: bij kinderen tussen 7-18 jaar en bij jongvolwassenen tussen 18-24 jaar.

 

De kinderstudie wordt uitgevoerd in het Sophia Kinderziekenhuis tijdens de jaarcontrole van de landelijke studie naar groeihormoonbehandeling. In overleg met ouders wordt gekozen om sommige psychologische testen thuis af te nemen of aansluitend aan een controle bij de eigen kinderarts. Deze tests worden 2 jaar later herhaald om eventuele gedragsveranderingen te bepalen. Dr. P. Collin, kinderpsychiater, is betrokken bij de kinderstudie.

 

Jongvolwassenen die aan de Transitie studie deelnemen, zullen bij deelname aan deze studie worden uitgenodigd op de polikliniek van het Centrum voor Neuropsychiatrie van het Vincent van Gogh Instituut te Venray. Alhier vindt er een klinisch interview en psychologisch onderzoek plaats onder leiding van psychiater Professor W. Verhoeven. 1 jaar later worden de jongvolwassenen opnieuw uitgenodigd in Venray voor een herbeoordeling.

 

Tot slot

 

In de loop der jaren zien wij de kinderen met PWS opgroeien. Bij het ouder worden van de kinderen, merken wij dat er bij de ouders en zorgverleners behoefte is aan meer kennis over gedrag en te verwachten veranderingen in de loop der tijd hiervan. Met meer kennis en inzicht hopen wij de toekomst van kinderen en jong volwassenen met PWS te verbeteren.

 

Medewerkers PD-studie: Sinddie Lo, arts-onderzoeker en Mariëlle van Eekelen, research-verpleegkundige.

 

Lees hier het artikel op de website van Groei en Co

Danny doet al een paar meer mee aan het landelijk onderzoek, de Prader-Willi Syndroom Cohort studie, waarin kinderen met PWS die behandeld worden met groeihormoon (GH)op lange termijn gevolgd worden en waar gekeken wordt naar het effect van het GH behandeling op lengte, gewic ht, lichaamssamenstelling , lichamelijk en psychologisch functioneren bij kinderen met het PWS tussen 6 maanden en 16 jaar.

 

Nu doet danny ook mee met een nieuwe studie waarin gekeken wordt naar de hersenaanleg en hersenontwikkeling van kinderen met PWS. Toen we het verzoek kregen om mee te doen hebben Danny’s broer Jordy uitgelegd wat Prader-Willi is, dat er veel onderzoek wordt gedaan en waarom deze onderzoeken zo belangrijk zijn. We hebben ook uitgelegd dat in dit onderzoek de hersenen van PW kinderen vergeleken worden met de hersenen van gezonde kinderen en dat ze daarom ook naar gezonde kinderen zoeken om met dit onderzoek mee te doen. Dit vond Jordy wel erg interessant en toen wij vroegen of hij ook mee wilde doen met dit onderzoek vond hij dat meteen goed. Hoewel hij het wel eng vond ( hij is pas 9 jaar) wilde hij het toch echt. We hebben goed uitgelegd wat een MRI scan was en hebben ook foto’s laten zien. Wij zijn ook erg trots op Jordy dat zoiets voor zijn broer en alle Prader-Willi kinderen wilt doen.

 

Hoewel hoofden van kinderen bijna niet meer groeien van de leeftijd van ongeveer 5 jaar, gebeurt er in die hersenen nog wel heel veel. Sommige delen van de hersenen worden kleiner en anderen blijven nog even groeien. Er worden nieuwe verbindingen gemaakt en bestaande verbindingen worden sterker gemaakt. Tot nu toe is er vrijwel niets bekend over hoe deze ontwikkelingen er in de hersenen van kinderen met PWS precies uit zien. Ook is er niets bekend over de invloed van de genetische achtergrond op de hersenontwikkeling. Door de hersenontwikkeling van kinderen uit verschillende leeftijdsgroepen te onderzoeken kunnen de onderzoekers de problematiek waarmee de kinderen in de loop van hun weven te maken krijgen beter begrijpen en hier eventueel de behandeling op aanpassen. Hiernaast kunnen de onderzoekers de eventuele invloed van de verschillende genetische oorzaken van PWS op de hersenontwikkeling in kaart brengen. Het voordeel hiervan is dat de behandeling individueel afgestemd zou kunnen gaan worden.

 

De onderzoekers willen de hersenontwikkeling onderzoeken met behulp van MRI –scans. Dit zijn heel nauwkeurige foto’s van de hersenen die gemaakt worden met een speciale camera (een MRI apparaat). Dit is een onderzoek waarbij geen röntgenstraling wordt gebruikt.

Naar aanleiding van de resultaten van de studie kan de behandeling van kinderen met PWS in de toekomst verder worden verbeterd.

Lees meer: Hersenontwikkeling van kinderen met PWS

Danny krijgt (natuurlijk) nog steeds groeihormoon. We zijn alweer een paar keer voor controle geweest in het sophia kinderziekenhuis. Danny blijft nog wat aan de lange kant, wat inhoud dat we iets minder groeihormoon mogen geven. Zijn gewicht is echt perfect in orde.

Wat betreft het stresshormoon denken we nu ook wel op een rijtje te hebben. Het blijft lastig in te schatten wanneer we Danny hydrocortisol moeten geven. Als hij koorts heeft (dat komt zelden voor) dat is het wel duidelijk. We geven dat hydrocortisol en vaak gaat het de volgende dag dan al weer een stuk beter zodat we zelden langer dan twee dagen hydrocortol geven. Maar het zijn die twijfelgevallen bijvoorbeeld wanneer hij hoest en wat hangerig en moe is naar geen koorts heeft. Heeft hij nu een griepje of is er niets aan de hand??? Wij geven eigenlijk alleen hydrocortisol al er duidelijk aanwijsbaar iets is (dus bij koorts). Bij twijfel gevallen zoals het hangerig en moe zijn geven we alleen hydrocortisol als het dat een paar dagen achter elkaar is. We hebben voor Danny ook standaard hydrocortisol in huis en nemen dat ook mee als we op vakantie gaan

Lees meer: Groeihormoon en streshormoon 2009

Danny krijgt (natuurlijk) nog steeds groeihormoon. We zijn alweer een paar keer voor controle geweest in het sophia kinderziekenhuis. Danny blijft nog wat aan de lange kant, wat inhoud dat we iets minder groeihormoon mogen geven. Zijn gewicht is echt perfect in orde.

 

Lees hier verder

Groeihormoonstudie 13 september 2005

 

Vandaag, 13 september, zijn we uitgenodigd voor de startdag 0, zoals dat heet, van de groeihormoonstudie.
13 september, zo'n belangrijke dag.... vooral voor Danny maar ook voor ons.
Vandaag horen we of we ingeloot zijn om te gaan prikken met groeihormoon.

De dag in het Sophia begon om half 9.
Danny moest nuchter komen want er moest eerst bloed geprikt worden.
Dat dat bij Prader Willi kinderen niet eenvoudig is weten we...

Lees meer: 13 september 2005 nuldag groeistudie