Details

Hits: 2991

• Dagboek

12 juli 2004

Vrijdag 9 juli hadden we nog een belafspraak met dr. Smit de kinderneuroloog uit Sophia.
Eigenlijk had ze niets nieuws te melden behalve dat de totaaluitslag van de spierbioptie binnen was en daar, eigenlijk zoals verwacht, geen afwijking op te zien was.. Danny's spieropbouw is dus goed en dat bevestigd toch dat het met Danny's spieren uiteindelijk allemaal goed komt. Ze vond, naar aanleiding van het verhaal wat wij haar vertelde, dat Danny het goed doet. Mooi gewicht en lengte. Danny kan zich sinds een aantal dagen op zijn buik draaien en dr. Smit was daar goed over te spreken. Dit toont aan dat het steeds beter met zijn spieren gaat.
Ook gaat dr. Smit voor ons een informatieve afspraak maken met een arts van de afdeling genetica om toch wat meer te weten te komen wat betreft de erfelijkheid van Prader Willi, vooral voor Jordy maar ook voor onszelf en de rest van de familie. Vooral voor Jordy later is het van belang toch te weten of de kans er is, en zo ja hoe groot de kans is dat Jordy een kindje met Prader Willi zou kunnen krijgen. Voor onszelf willen we eigenlijk voornamelijk een goede uitleg van hoe een chromosoomafwijking nou kan ontstaan en hoe dat met het 15e chromosoom (waar Prader Willi vanaf komt) nou precies zit.

Read more: juli 2004 deel 2

Details

Hits: 3285

• Dagboek

4 juli 2004

Woensdag 23 juni zijn we voor het eerst met Danny naar de dieetiste geweest. We hebben dit als erg positief ervaren. Niet dat ze op dit moment al veel voor Danny kan doen maar samen hebben we over onzekerheden wat betreft eten gesproken en dat gaf veel duidelijkheid voor ons. Zo hadden wij al een poosje het gevoel dat Danny 5 flessen per dag erg veel vindt en Sylvia (de dieetiste) zei dat je ook erg op je gevoel af moet gaan en dat als wij denken dat 4 x 200 ml voor Danny beter is wij dat gewoon zo moeten proberen. Het eerste jaar moeten we wat betreft voeding Danny gewoon behandelen zoals elke andere baby. Dat wil zeggen vanaf 5 maanden gewoon eens met een fruithap of groentehap gaan starten. Danny moet voor zijn ontwikkeling gewoon smaken leren kennen en van een lepel leren eten. Niet nu al voorzichtig zijn met smaken en hoeveelheden, dus ook gewoon zoete dingen en kalorie-rijke dingen geven zoals bijvoorbeeld banaan en een sapje om te drinken. Het eetprobleem wat zich straks ontwikkelt is ook echt zorg voor straks..

Read more: juli 2004

Details

Hits: 3008

• Dagboek

21 juni 2004

Het is alweer een tijdje geleden sinds wij iets in Danny's dagboekje geschreven hebben.
Wij zijn hard bezig ons gewone leven weer op te pakken en ik moet zeggen het lukt aardig.
Ik (Yvonne) ben al weer een aantal weken aan het werk en dat bevalt heel goed. We gaan ook af en toe eens lekker een dagje weg naar de dierentuin of naar de oma's of zoiets.
Danny is een KANJER en hij doet het hartstikke goed. Dat maakt dat wij ook weer wat meer van dingen kunnen genieten.

Read more: juni 2004

Details

Hits: 3230

• Dagboek

Danny's 10e week

Er is weer een week voorbij waarin er heel veel is gebeurd.
Vrijdag 9 april hadden we een afspraak in het Sophia Kinderziekenhuis met de kinderneuroloog, Dr Smit.
Eigenlijk gingen we er naartoe met het idee dat er uit het kleine beetje bloeduitslagen die wij nog tegoed hadden niet veel zou komen. Alles is immers tot nu toe goed geweest, maar het tegendeel was waar. Uit het chromosomen onderzoek is gebleken dat Danny een fout heeft in zijn 15e chromosoom. Deze aandoening heet het PRADER WILLI syndroom.
Voor meer informatie betreffende dit syndroom verwijzen we naar het aparte hoofdstuk hierover wat je kan vinden als je op ...moet nog invullen.....  klikt.

Read more: Week 10 - 7 t/m 13 april 2004