23 december 2004

In november hebben we nog een aantal afspraken gehad met allerlei artsen.

Allereerst hadden we op 8 november een afspraak met de prof. Mancini van de klinisch genetische afdeling.
Hans en ik hadden allebei in het Dykzigt bloed laten prikken om onze DNA-structuur te laten bestuderen en te vergelijken met die van Danny. Daar is nu dus ook definitief uitgekomen dat de vorm van Prader Willi die Danny heeft niet erfelijk is en er dus ook geen verder onderzoek nodig is voor Jordy of eventueel andere leden van de familie. Ook is uit Yvonne's DNA-structuur gebleken dat er geen verhoogde kans op herhaling zou zijn en dat het dus echt allemaal "het foutje van de natuur is". De vorm die Danny heeft is namelijk ontstaan doordat er 2 "mama-stukjes" aan elkaar zijn blijven kleven op Danny's 15e chromosoon in plaats van dat er gewoon 1 "mama-stukje" en 1 "papa-stukje" aan elkaar zijn gegaan. Maar uit Yvonne's DNA is gebleken dat er niet meer chromosomen zijn waarbij er 2 "mama-stukjes" aan elkaar kleven.

Het is vandaag 23 december en Danny gaat bijna zijn eerste kerstfeest vieren….
Hoog tijd dus om weer eens iets in zijn dagboek te schrijven en natuurlijk een paar foto's en filmpjes.

Het gaat hartstikke goed met Danny. Het is een echte boef en wordt al aardig ondeugend !!!
Inmiddels heeft Danny al 4 tanden en hapt daarmee vrolijk op los.
Hij kan bijvoorbeeld lekker ondeugend zijn als hij zijn fruithap of prakkie krijgt en dan klemt hij met zijn 4 tanden de lepel vast in zijn mond. De grootste lol heeft hij dan.

24 oktober 2004

Begin september hebben we een afspraak gehad in het Sophia met de prof van de klinisch genetica. Zij heeft heel duidelijk aan ons uitgelegd wat het syndroom van Prader Willi nou precies is en hoe dit is ontstaan. Ook heeft zij uitgelegd dat de vorm die Danny heeft, wat gelukkig in de groep van de milde vorm valt, niet erfelijk is. Dit betekent dat we Jordy niet hoeven te laten onderzoeken of hij drager zou kunnen zijn van Prader Willi. Zelf hebben we wel allebei bloed gegeven want ze willen onze DNA structuur gaan vergelijken met die van Danny. Dit is verder niet van belang voor Danny maar puur voor de wetenschap omdat er nog zo weinig bekend is over het Prader Willi Syndroom en het ontstaan ervan. De prof wil graag verder onderzoek doen of er bepaalde overeenkomsten in ons DNA en dat van Danny zitten wat in de toekomst een verklaring zou kunnen geven over het ontstaan van Prader Willi.
Behalve dat het bezoek bij de klinisch genetica toch wel weer heel confronterend was, waren we blij dat we nu eens een goede uitleg hebben gekregen over hoe het nu zover is kunnen komen en dat het toch echt een "foutje van de natuur is". Vooral voor mij (Yvonne) was dit fijn want ik heb heel erg geworsteld met het feit dat ik toch al iets ouder ben en dat het misschien daardoor is gekomen. Maar dat is dus absoluut niet waar.